Osteogenesis Imperfecta; Vad behöver du veta?

Många vill lära sig mer om OI, och är intresserade av sjukdomen. Jag har på senare tiden också fått kommentarer och meddelanden av personer som vill veta om de har OI och har t.o.m. frågat om jag kan hjälpa dem med deras diagnos, och det gör mig väldigt arg och ledsen att inte alla har en OI-organisation att vända sig till eller ens läkare som kan svara på deras frågor. I slutet av texten kommer jag därför att ge information till de som just nu är under utredning, under behandling eller helt enkelt inte har möjlighet att få hjälp.

Nedan följer en punktlista med det viktigaste. Bilder följer också!

• Osteogenesis Imperfecta, så heter den. Kort och gott är det en sjukdom som gör skelettet väldigt skört, och du kan bryta dina ben lätt.

• OI är klassificerat som en väldigt sällsynt sjukdom, med 1 patient per 100.000 människor (0,00001% tror jag). Detta gör den till en svår sjukdom att behandla, eftersom inte ens alla läkare vet om den. I Finland finns troligen mellan 300-350 fall, varav 3 i min familj.

• Symptom: Blåskiftande ögonvitor, ökad tendens att få blåmärken, skört skelett, försämrad hörsel, svaghet i muskler, kort ryggrad, klart utstående bröstkorg och skulderblad, kort nacke, ljus och pipig röst, överrörliga leder, sköra tänder, krokiga ben, kortvuxenhet och i många fall har patienter skolios.

• Sjukdomen påverkar den 17:e kromosomen i ditt DNA, och beror på en ovanlig upptagning av kollagen som stärker benen. De flesta patienter får starka kalciumtabletter på recept som sällan gör någon större skillnad på egen hand.

• Sjukdomen har en ärftlighet på 50%, vilket betyder att en OI-patient kan få två barn av vilka ett är friskt och ett är drabbat. Två friska människor kan även få ett drabbat barn, och då är det två gener som korsats och resultatet är OI.

• Sjukdomen har 4 typer där 1 är den svåraste formen och 4 är den lättaste. Typ 1 överlever ibland inte förlossningen eftersom denna typ har otroligt sköra ben, och t.o.m en nysning kan göra att de bryter ett ben i kroppen. Typ 4 är ofta oupptäckt, eftersom få symptom syns. 

• Skelettet på de svårare typerna är ofta smått genomskinliga på röntgenbilder. (Se bild 1)

• Behandlingar såsom märgspikar och Bisfosfonater är vanliga. 

• Märgspikar (Se bild 2)  är pinnar av metall som förs in i märgkanalerna i lårbenen eller överarmarna för att minska benbrotten.

• Bisfosfonat är en medicin som i huvudsak ges åt Osteoporos-patienter för att förenkla upptagningen av kalcium, men de används just nu på OI-patienter. När jag var yngre var jag med i testgruppen för bisfosfonater på OI-patienter, och då användes det endast intravenöst. Sedan dess har vi fått tillgång till bisfosfonat i tablettform, och den medicinen tar jag än idag.

• Bisfosfonat ges tillsammans med en stark dos kalcium och på så sätt tar kroppen upp mer kalcium och gör benen långsamt starkare. Numera kan en gravid få behandling om fostrets sjukdom blivit bekräftad, likaså kan ett nyfött barn få bisfosfonat direkt vid födseln.

• Ett fåtal OI-patienter drabbas även av basilar invagination eller basilar impression, vilket betyder att nackkotorna tränger sig igenom botten av skallbenet och petar i hjärnan. Detta tillstånd är fatalt (dödligt) om det inte uppmärksammas. Det finns operation som botar detta,  men såvitt jag vet finns ingenting som förhindrar att det händer. (Se bild 3)

• En följdsjukdom till OI, som inte drabbar alla, är Dentogenecis Imperfecta. Det orsakar väldigt sköra tänder, eftersom dentinet blir svagt. Symptomen är gråaktiga, sneda och söndriga tänder. Jag har denna följdsjukdom, och håller faktiskt på just nu att genomgå en längre behandling då jag besöker specialisttandläkare en gång i veckan för att dra ut tänder, bygga ihop söndriga tänder osv.

• Många föräldrar till OI-barn kan bli anklagade för barnmisshandel och ibland t.o.m få sina barn omhändertagna, eftersom barnen har brutna ben och blåmärken. Detta är en stor anledning till varför OI måste bli mer känt; både för läkare och allmänheten.

• OIF är en organisation i USA som forskar i OI och försöker sätta fingret på exakt var problemet ligger, och möjligtvis kunna bota sjukdomen i framtiden. OIF är även de som uppfunnit märgspikar. Donationer till deras forskning och underbara arbete går att ge på denna länk, och vill du läsa om deras pågående forskning och undersökningar, klicka här.

• OIFE (Osteogenesis Imperfecta Federation Europe) är Europas "moderorganisation" för de individuella EU-ländernas föreningar och är bosatt i Tyskland. De försöker sprida information och har på sin hemsida mycket information. Vill du donera till denna organisation, kan du göra det på deras PayPal.

• Finlands förening för OI heter Suomen Osteogenesis Imperfecta-yhdistys, och de ordnar bl.a resor, föreläsningar osv. för patienter och anhöriga samt hjälper nydiagnostiserade med kontaktuppgifter och stöd. Donationer kan ges till deras bankkonto; Sampo 800019-308728

Bild 2

Bild 1

Bild 3

Här nedan följer en liten tidslinje om min egen resa med OI.

• Jag och min bror föddes den 22.04.1993, och jag var väldigt liten. Mamma brukar berätta hur rädd hon var när de tog mig i famnen och sprang iväg med mig. Dock visste ingen om min sjukdom än.

• När jag var 1 år skulle jag lära mig gå. Det gjorde jag genom att hålla i mig i soffan. Under mitt lilla äventyr så bröt jag tyvärr ena benet och blev liggandes på sjukhus (det är enda gången jag legat på Malmska sjukhus, efter det var det Helsingfors Universitetssjukhus (HUCS) som gällde) i 6 veckor i något som kallas drag. Det betyder att man har fötterna i små "hängare" som drar i ditt brutna ben, man har inget gips utan draget drar benet rakt så att det sedan inte växer ihop snett. P.g.a detta så blev det lite sent för mig att lära mig gå; mamma har sagt att Alexander gick redan när de hälsade på mig på sjukhuset. 

• När jag var 1 ½ år fick jag mina första märgspikar inopererade i lårbenen. De har hjälp mig otroligt, även om det var jobbigt att behöva byta dem vartefter jag växte.
• När jag var 1 ½ år så blev jag även diagnostiserad med OI. Det som inte många vet om, är att min pappa, Rurik, blev diagnostiserad på samma gång som oss, och likaså alla i min pappas släkt som haft liknande symptom. Ingen visste varför de var kortare, hade ont i ryggen osv. förrän nu.

• När jag var 9-10 år fick vi (jag, min bror och min pappa) möjligheten att vara med i en testgrupp för en medicin som tillhör läkemedelsgruppen bisfosfonat. Vi åkte då till Helsingfors med 3 månaders mellanrum och fick medicinen intravenöst medan läkare och sköterskor antecknade allt som hände, hur vi mådde samt hur och om våra testresultat ändrade. Varje besök började med en massa urin-/blodprov, bentäthetsmätningar, röntgen och frågor om vad som hänt sedan sist. Det känns riktigt häftigt att få vara en liten del i vad som sedan dess hänt med forskningen i bisfosfonat!

• När jag var 11 år fick jag veta att jag inte kommer att kunna gå igen efter en genomförd operation som kallas osteotomi. Osteotomi betyder att de sågar av benet på två ställen och tar bort den sneda/söndriga benbiten emellan. 
• Efter operationen fick jag ett gips på mitt vänstra ben som gick runt min midja upp till bröstet och ända ner till vänstra vristen. Jag halvlåg i en speciell rullstol i 6 veckor och kunde inte röra på mig nästan alls, och vad jag än ville göra och varje gång jag behövde något så tvingades jag fråga mamma, vilket inte är en rolig känsla när man är 11 år.
• Jag minns att jag fick hem en sjukhussäng för att kunna ställa om sängen så jag fick sitta, och sängen var tvungen att stå i vardagsrummet för den var så stor. 

• Nu är jag 22 år. Bakom mig ligger mer än 25 operationer, otaliga timmar på sjukhus, stunder då jag velat ge upp och stunder jag aldrig skulle byta bort. Min sjukdom har blivit en stor del av mig, och tack vare den är jag den jag är idag. Förhoppningsvis har någon lärt sig något nytt, för det har åtminstone jag. 

" Tänk att något som gör mig så svag kunde göra mig så stark. "

(((Som jag sa i början av inlägget har jag fått meddelanden och kommentarer från oroliga patienter eller anhöriga. Dessa har ingen kontakt med varken OI-föreningar eller kunnig sjukhuspersonal på deras hemort/-land som kan hjälpa dem, och det gör ont att se det. Till er vill jag säga att jag är alltid anträffbar på min personliga Facebook! Ni är alltid välkomna att fråga frågor där, och jag lovar att hjälpa till så gott jag kan. Min mamma har ännu kontakt med sin stödperson från när jag och min bror föddes, och har du diagnostiserade barn så kan jag nog ordna stödkontakt åt dig så att du kan prata med någon som har varit i samma situation. Jag har även kontaktuppgifter till specialistläkare och sjukvårdspersonal här i Finland, så hör av dig så kan jag ge dig mer hjälp!)))


- Hoppas ni gillade mitt nya inlägg!

- Var vänliga och kommentera om ni har rubriker, ämnen eller frågor jag ska skriva om.
- Jag har även lagt till en donationsknapp här till höger som hjälper mig att hålla bloggen igång med allt vad det innebär! Just nu siktar jag på en ny URL med hjälp av donationerna.
- Länkar till bloggens fb-sida, ask.fm m.m. finns också till höger!
- Under alla inlägg finns reaktionsknappar ni kan klicka i för att visa vad ni tyckte om mitt inlägg.